近日，全球首个CRISPR基因编辑疗法在英获批，为两种血液病提供新疗法，成为基因编辑技术又一重磅突破。人类离在医疗技术上拥有“上帝之手”更进了一步。

美国福泰制药公司官网显示，英国药品与保健品管理局已于11月16日批准基于CRISPR基因编辑技术开发的Casgevy疗法投入应用，用于治疗12岁及以上的镰状细胞病和输血依赖型β地中海贫血患者，这是全球首个获批应用的CRISPR基因编辑疗法。

CRISPR基因编辑疗法是众多基因编辑疗法中的一类，但这种新技术有其独特的诺奖渊源。

据悉，CRISPR全名为“成簇的、规律间隔的短回文重复序列”，原本是细菌防御病毒侵入的一种机制，被科学家用于编辑基因。法国科学家埃玛纽埃勒·沙尔庞捷和美国科学家珍妮弗·道德纳因为开发出相关技术而获得2020年诺贝尔化学奖。

这种疗法由美国福泰制药公司与瑞士CRISPR治疗公司共同开发，通过从患者的骨髓中提取干细胞，并在实验室中编辑细胞中的基因，然后回输到患者体内，使患者身体能够产生功能性血红蛋白。

该疗法的两种适应症都是由血红蛋白基因错误引发的遗传性血液病。镰状细胞病在具有非洲或加勒比族裔背景的人中多见，患者会经历非常严重的疼痛、严重且危及生命的感染，以及贫血。英国约有1.5万人患有镰状细胞病。输血依赖型β地中海贫血主要影响地中海、南亚、东南亚和中东地区的人群，可能导致严重贫血，患者通常每3至5周需要输血一次。

根据英国药品与保健品管理局的声明，临床试验数据显示，镰状细胞病患者接受这种基因编辑疗法后至少12个月没有出现严重疼痛的比例达97%，输血依赖型β地中海贫血患者接受这种基因编辑疗法后至少12个月不需要输入血红细胞的比例为93%。

基因编辑的风险一直是被人们热议的话题。业内人士告诉记者，此次监管机构批准该疗法投入应用，也是其权衡利弊后的选择。

北京屹唐赛盈基金管理有限公司业务合伙人程绍凯认为，本次疗法获批更像是监管机构折中妥协的结果。监管机构认为，此疗法脱靶的风险尚在可接受范围之内。脱靶是CRISPR基因编辑疗法面临的一大风险。脱靶效应是指与药物设计之外的靶点产生作用。

公司向英国药品与保健品管理局提供了临床试验数据，试验期间没有发现重大安全问题。该局也表示，将长期监测新疗法的安全性和有效性。

除了风险可控，该疗法也为两种血液病的治疗提供了又一选择，这也是Casgevy能被获批的原因之一。此前，骨髓移植是这两种疾病患者唯一的永久性治疗选择，但移植的骨髓必须来自匹配的捐赠者，并仍存在排异风险。

虽取得新突破，但基因编辑技术趋于完美仍有很长的路要走。

获批之后，Casgevy收获了业界专家认可的声音。程绍凯认为，该药物疗效优于以往治疗方法，带来了疾病治愈的可能性，疗法前景较好。

美国福泰制药公司披露的数据支持了这一判断。在CASGEVY治疗镰状细胞病和输血依赖型β地中海贫血的两项全球临床试验中，患者能够至少连续12个月摆脱血管闭塞危象（VOC）或不依赖输血。

但获批之后，CASGEVY疗法就“大功告成”了吗？业界人士表示，获批还只是一个开始。

“后续该药品的定价，还要看医保和药厂的博弈结果。”程绍凯说。

至于该药品是否将进军中国市场，程绍凯表示，镰状细胞病和输血依赖型β地中海贫血在中国发病率不高，患者基数较小，在中国获批可能性不高。

此外，CASGEVY的成功之路并不好复刻。

“这款药物选择的靶点比较讨巧。”程绍凯说，红系祖细胞能够体外培养；哺乳动物成熟的红细胞没有细胞核，脱靶的影响就低得多；红细胞平均寿命较短，约120天后便会凋亡。这三点因素使得药物即使脱靶，对其他基因的影响也较小。该靶点的特殊性也意味着它的成功难以推广至其他体细胞。

“一个完美的基因编辑技术可以定向编辑一些基因，而不会影响到其他基因。”程绍凯说，“但是要实现这个理想还有很长的路要走。”